Le dottoresse Luigia Varriale e Barbara Persini dell’Unità operativa semplice dipartimentale Diagnostica Alta Complessità dell’Azienda sanitaria di Pesaro Urbino
Pesaro, 20 marzo 2025 – È una malattia genetica rara, in cui lentamente si perdono le capacità motorie. Ma per i bambini affetti da Sma (atrofia muscolare spinale) il tempismo può fare la differenza tra la vita e la morte, e tra una vita con o senza disabilità gravissima. Per questo la diagnosi precoce è fondamentale. Ne ha beneficiato un neonato, che grazie al programma di screening neonatale attivato appena un mese fa dall’Azienda sanitaria di Pesaro Urbino, è stato immediatamente inserito in un programma terapeutico specifico. Un raggio di speranza nel buio di una notizia che è destabilizzante per qualsiasi famiglia.
“La diagnosi tempestiva – osserva l’Ast – è stata resa possibile grazie all’efficienza del nuovo protocollo di screening, che consente di identificare precocemente i neonati affetti da Sma. Il bambino, immediatamente preso in carico, è stato inserito nel Piano diagnostico terapeutico assistenziale aziendale, che prevede un percorso di cura personalizzato e multidisciplinare: immediatamente segnalato al Centro nascita di riferimento e alla Neuropsichiatria infantile dell’Azienda ospedaliero universitaria delle Marche per una presa in carico coordinata e tempestiva”.
“Abbiamo dato a questo bambino la possibilità non solo di sopravvivere ma anche di avere una vita con una qualità significativamente migliore –, ha dichiarato il direttore generale, Alberto Carelli –. La diagnosi precoce è fondamentale per massimizzare l’efficacia delle terapie disponibili e migliorare la prognosi a lungo termine. Un lavoro di squadra da parte di amministrativi e sanitari che ci aiuta a raggiungere importanti traguardi per la salute dei cittadini”. “Investire nella prevenzione è fondamentale per la salute della popolazione – aggiunge il vicepresidente della giunta e assessore regionale alla Sanità, Filippo Saltamartini –. Grazie allo screening neonatale per l’Atrofia muscolare spinale siamo in grado di avviare tempestivamente i bambini malati alle cure e questo contribuisce a migliorare la loro qualità di vita. Una risposta importante per pazienti e famiglie”.
L’avvio dello specifico screening, ricorda la consigliera regionale Manuela Bora, era stato chiesto dal Pd nel maggio 2022: “La notizia della prima diagnosi precoce di Sma – sottolinea – conferma quanto sia stato fondamentale puntare su questo screening. Ora dobbiamo fare ancora di più: occorre prevedere uno screening super esteso che garantisca la diagnosi precoce, sempre in età neonatale, anche per altre patologie come le immunodeficienze congenite severe, le malattie neuromuscolari genetiche e le malattie da accumulo lisosomiale”.
b.i.