Malattia rara, muore a 16 anni. La battaglia della madre: “Mai più come lui”

Rimini, 1 dicembre 2024 – Ha perso un figlio. Ma la sua battaglia non finisce qui. “Le vite di altri bambini possono essere salvate. E a tanti genitori può essere evitata la sofferenza che abbiamo provato io e mio marito”. Mina Del Vento, riminese di 47 anni, ha la voce rotta dall’emozione quando parla di Natale. Suo figlio, stroncato a 16 anni da una malattia rara: la leucodistrofia metacromatica. “Se n’è andato due mesi fa, dopo una battaglia durata 14 anni. Natale aveva due anni quando gli è stata diagnosticata la malattia. Ricordo bene quel giorno, nel 2010. Era il suo compleanno”.

Le condizioni di Natale sono progressivamente peggiorate. “In questi anni – racconta la madre – abbiamo fatto di tutto perché potesse avere una vita dignitosa. Nell’ultimo periodo muoveva solo gli occhi e quello sguardo per me era tutto. Mi sono vista portare via mio figlio giorno dopo giorno, a causa della malattia. Sapevamo che l’avremmo perso. A settembre l’abbiamo salutato per l’ultima volta”.

Ma c’è un appello rivolto alla Regione Emilia Romagna, già partito dalla Toscana e di cui anche Mina Del Vento attraverso la sua testimonianza si fa portavoce: l’associazione fiorentina ’Voa Voa Amici di Sofia’ ha scritto una lettera aperta alla Regione in cui si chiede di “collaborare” per avviare anche in Emilia Romagna la sperimentazione dello screening neonatale contro la leucodistrofia metacromatica. Lo screening neonatale contro la Mld è previsto solo in due regioni, la stessa Toscana dal 2023 e la Lombardia dal 2024. L’associazione fiorentina è presieduta da Guido De Barros e la moglie, che nel 2017 persero la figlia Sofia per una diagnosi tardiva di Mld, e ha supportato il laboratorio di diagnosi precoce dell’ospedale Meyer di Firenze nella ricerca di un test efficace per l’identificazione di questa terribile patologia.

“L’associazione – si legge nella lettera alla Regione – ha contribuito al finanziamento di un progetto pilota di screening neonatale per la Mld, che sta offrendo questa importantissima opportunità di diagnosi precoce a circa 75mila neonati in tre anni di attività – si legge nella lettera – Dunque la tecnologia è oggi tecnicamente disponibile ed economicamente sostenibile. Ora l’Emilia Romagna, da sempre eccellenza sanitaria, ha il dovere di agire”. Una speranza c’è, perché “grazie ai progressi scientifici la terapia genica può cambiare il decorso della malattia se la diagnosi viene fatta prima o al massimo all’esordio dei primi sintomi. La chiave dunque è uno screening neonatale accessibile. Un passo necessario per fermare quel calvario che soltanto chi lo ha vissuto può capire”.

Lo sta vivendo Giulia, una mamma di Formigine (Modena) la cui figlia di due anni è affetta da leucodistrofia metacromatica. Lo ha vissuto Mina a Rimini. “Mio figlio Natale – ricorda la donna – aveva un piccolo ritardo motorio, poi a due anni gli è stata diagnosticata questa malattia neurodegenerativa. Era già troppo tardi. Ora che Natale non c’è più ho un solo desiderio. Auspico che il nostro appello venga accolto e che anche in Emilia Romagna si possano salvare vite attraverso lo screening neonatale. Non chiedo altro. Solo così il sacrificio di mio figlio e di altri bambini non sarebbe vano”.