Mamma Giulia con la sua piccola Gioia
Modena, 30 novembre 2024 – "Quando ho letto del terribile destino di Gioia ho pensato: no, di nuovo no. Mia figlia oggi, se ci fosse stato lo screening metabolico allargato, forse sarebbe ancora qua". Dopo la denuncia-appello di una giovane mamma di Formigine, Giulia Ferrari, che ha spiegato come a causa della mancata diagnosi neonatale per la sua bambina non vi sia più alcuna cura utile, ora un‘altra mamma, residente a Carpi, racconta il proprio calvario. Ad accomunare il terribile destino delle bambine, malattie genetiche metaboliche rare. Gioia, che ad agosto ha compiuto due anni è affetta da leucodistrofia metacromatica, una malattia neuro degenerativa terminale. Poteva essere salvata – ha spiegato la mamma – ma la terapia genica, volta a correggere il difetto genetico deve essere somministrata prima dell‘insorgenza dei sintomi. Purtroppo la diagnosi di Gioia è arrivata troppo tardi e questo perché solo due regioni italiane prevedono lo screening neonatale contro la MLD: Toscana e Lombardia. "Mia figlia è nata l‘8 maggio 2008 al Policlinico di Modena con taglio cesareo programmato", spiega invece Cristina Gasparini. Proprio quel giorno, al Policlinico era in corso una conferenza sulle Malattie Metaboliche Ereditarie, patologia di cui mia figlia era affetta e che dopo quattordici anni vissuti lottando ed insegnando a noi che cosa vale veramente nella vita, ci ha lasciato un maledetto 25 novembre 2022 a soli 14 anni! Se anche a lei avessero fatto lo screening metabolico allargato alla nascita, forse non avrebbe scontato tutta la vita gli effetti dell‘intossicazione che la sua malattia non trattata le ha causato".
Seguita in maniera impeccabile all‘ospedale pediatrico Meyer di Firenze, dove arrivò a 72 ore di vita la diagnosi fu immediata. In quel momento scoprii – racconta Cristina – che in Emilia Romagna nel 2008 non facevano lo screening metabolico allargato (Il prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato che cambia la vita del paziente e della famiglia), mentre in Toscana si. Ricordo di aver pensato con rabbia: "A 200 chilometri da casa mia mia figlia avrebbe avuto una possibilità!!". A novembre scorso sono diventata mamma per la seconda volta – non giudicatemi – e io e mio marito non abbiamo avuto dubbi su dove far nascere il nostro bambino: in Toscana, dove oltre allo screening metabolico allargato, hanno aggiunto in via sperimentale altre tre patologie rarissime, tra cui quella di Gioia"
Dallla Regione spiegano come "per molte altre patologie, anche nel caso della leucodistrofia metacromatica la Regione Emilia-Romagna – come la maggior parte delle altre Regioni – attende che gli esiti dei progetti pilota in corso portino alla definizione dei metodi per la validazione delle patologie, per poi procedere a inserirle tra quelle offerte. I progetti in corso in Toscana e Lombardia sono una tappa fondamentale per arrivare ad ampliare lo screening nelle altre Regioni, e auspicabilmente anche per la definizione delle patologie da inserire nei LEA a livello nazionale".
Valentina Reggiani