Marco Tedeschini e Cristina Di Bello insieme al figlio
Savignano (Modena), 28 febbraio 2022 - Tra le tante malattie rare che esistono oggi nel mondo, c’è anche chi soffre di Sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), una patologia di accrescimento che può interessare diversi sistemi del corpo, i quali si sviluppano appunto più del normale. In chi è affetto da questa malattia, ad esempio, la lingua è solitamente di dimensioni eccessive, presenta un’ernia ombelicale, gli arti (braccia e gambe) possono non avere uno sviluppo armonico e, soprattutto, c’è un rischio più alto, in tenera età (all’incirca fino ai 7 anni), di contrarre forme tumorali. Tra coloro che sono affetti da questa sindrome c’è attualmente anche un bambino di Savignano. I suoi genitori, Marco Tedeschini e Cristina Di Bello, raccontano oggi la loro vicenda per sensibilizzare sullo studio di questa patologia, in occasione della Giornata dedicata alle malattie rare.
Marco e Cristina, come e quando vi siete accorti di questa particolare patologia di cui è affetto vostro figlio? "Abbiamo adottato nostro figlio in Russia, alla fine del 2012, quando aveva 15 mesi. Avevamo subito notato alcuni problemi, come la lingua piuttosto grossa e un’ernia ombelicale, ma non ci avevamo dato peso, essendo così piccolino". Poi? "Abbiamo iniziato a cercare su internet quali patologie potessero essere ricondotte a quello che aveva nostro figlio e già sospettavamo che potesse essere affetto da BWS. La conferma è arrivata a seguito delle visite che abbiamo fatto, anche con una genetista, all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, dove sono normalmente visitati i bambini che vengono adottati". Una volta saputo della patologia rara di cui soffre vostro figlio, cosa avete fatto? "Il timore più grande era che sviluppasse forme tumorali, visto che c’è una probabilità più alta con questa patologia. Ogni tre mesi, quindi, andavamo all’ospedale Sant’Orsola di Bologna a fare dei controlli. Ora che è passata l’età più critica, abbiamo diluito questi controlli una volta all’anno. Inoltre, ci siamo informati per sapere se esisteva qualche associazione di famiglie con lo stesso problema e abbiamo aderito all’unica che c’è in Italia, ovvero la Aibws odv, all’interno della quale oggi siamo in circa 300 nuclei familiari che condividono lo stesso problema". Vi ritrovate con le altre famiglie? "Anni pandemici a parte, in cui non è stato possibile, già quest’anno riprenderà il congresso annuale dell’associazione, dove interverranno naturalmente anche diversi medici che stanno studiando questa patologia. L’associazione, infatti, prevede un vero e proprio comitato scientifico che studia la malattia. L’appuntamento del 2022 è dal 2 al 5 giugno a Cervia, presso il Club Hotel Dante. I lavori del convegno saranno trasmessi anche in diretta streaming". Nella vita quotidiana, come vive oggi vostro figlio? "Non essendo la BWS una malattia degenerativa come altre, possiamo dire che i momenti più critici sono da questo punto di vista nei primi anni di vita. Poi, non sapremo mai se la leggera forma di autismo da cui è affetto, può essere correlata alla BWS o non c’entra niente. Non nascondiamo di avere un po’ di timore quando fra un paio d’anni dovrà iniziare la scuola media. I bambini, si sa, a volte sono spietati quando trovano un loro coetaneo con qualche problema in più. Per il resto, nostro figlio conduce una vita pressoché normale: delle due è iperattivo, non sta quasi mai fermo e gli piace nuotare". Marco Pederzoli