La biotecnologa ferrarese Giulia Schiavina, una delle fondatrici dell’associazione
"Divulgazione, congressi e pubblicazioni: così facciamo conoscere le porfirie e raggiungiamo quelle persone che sono alla ricerca di una diagnosi". Questo lo scopo che l’associazione Vivi Porfiria si pone dalla sua fondazione nel febbraio 2023. Le porfirie sono malattie metaboliche rare dalla sintomatologia varia, dovute a un difetto funzionale di uno degli enzimi deputati alla sintesi dell’eme, errore a cui consegue una ‘intossicazione’ del sangue. Le tipologie sono otto e caratterizzate da un forte ritardo diagnostico, in quanto i sintomi sono spesso fraintesi e ricondotti ad altre patologie più comuni. Da più di un anno, dunque, sei donne affette da diversi tipi di porfiria fanno fronte comune per diffondere la conoscenza di queste patologie, fra la popolazione ma anche fra i medici, per facilitarne il riconoscimento e anticiparne la diagnosi. Tra le fondatrici dell’associazione, che conta una sessantina di associati, vi sono due ferraresi: Giulia Gilli, originaria della provincia e impiegata nel settore finanziario, e Giulia Schiavina, biotecnologa medica attiva nel campo della ricerca clinica, laureata a Unife. "Vogliamo costituire una comunità unita – spiega Schiavina – che possa fornire consiglio e supporto ai malati di porfirie. Spesso, chi ha una malattia rara si sente solo, isolato, non compreso. Noi invece ci siamo, da oltre un anno".
L’associazione organizza webinar e incontri informativi. "Tanti i progetti in cantiere – prosegue la biotecnologa –. Siamo un’associazione giovane, ma faremo tanto. Questo sabato, 23 novembre, abbiamo organizzato la prima giornata nazionale del paziente affetto da porfiria, a cui prenderanno parte pazienti, medici, biologi e psicologi". L’evento gratuito ‘Vivi Porfiria: conoscenza, condivisione e cura’ si terrà a Milano – ma è probabile che sarà data la possibilità di collegarsi da remoto –, e ha ottenuto il patrocinio del Policlinico di Milano e dell’Università degli Studi di Ferrara.