L’Unità operativa di genetica medica dell’azienda ospedaliero – universitaria, diretta dalla professoressa Alessandra Ferlini, è capofila nel pilotare in Italia...
L’Unità operativa di genetica medica dell’azienda ospedaliero – universitaria, diretta dalla professoressa Alessandra Ferlini, è capofila nel pilotare in Italia e in Europa il progetto di screening neonatale genetico, in collaborazione con l’Unità operativa di terapia intensiva neonatale, diretta dalla dottoressa Agostina Solinas.
Al progetto partecipa anche il Consorzio Futuro in Ricerca di Ferrara, che con la dottoressa Rita Selvatici ha contribuito al disegno dello strumento di screening che è il Treat Panel, un nuovo sistema diagnostico genetico basato su tecnologie next generation sequencing.
Lo studio si chiama Screen4care, un progetto di ricerca che ha lo scopo di ridurre significativamente il tempo richiesto per la diagnosi delle malattie rare al fine di poter accedere a terapie specifiche e spesso personalizzate, attraverso l’utilizzo dello screening genetico neonatale e di metodi digitali.
Il progetto ha una durata di cinque anni, con un budget totale di 25 milioni di euro, stanziati dall’Innovative Medicines Initiative, una iniziativa congiunta dell’Ue e della Federazione europea delle industrie e delle associazioni farmaceutiche.
Il progetto consiste nell’utilizzo di un pannello di 245 geni per lo screening genetico neonatale, che verrà effettuato in diversi Paesi europei, inclusa l’Italia, a Ferrara (Unife ed Ospfe) e a Roma (Bambino Gesù).