Il professor Vincenzo Donadio ha spiegato l’importanza di un protocollo per una medicina personalizzata
di Monica Raschi
Qual è la grande novità di questo metodologia diagnostica? "Il progetto riguarda la possibilità di migliorare la diagnosi di un gruppo di malattie neurodegenerative, che si chiamano sinucleinopatie, delle quali fanno parte il Parkinson e la demenza a corpi di Lewy, anche questa piuttosto diffusa, quando la persona è in vita e non attendere l’autopsia. Tra i biomarcatori c’è appunto la biopsia di cute", spiega Vincenzo Donadio, direttore del Programma di Patologia neuromuscolare e neuroimmunologia dell’Istituto del Bellaria.
Di cosa si tratta? "Si fa un piccolo prelievo di pelle attraverso il quale si vanno a definire gli accumuli di una proteina che si chiama sinucleina. Grazie a questo biomarcatore, che non è l’unico, ma uno dei principali, riusciamo a identificare anche precocemente queste malattie".
Questo tipo di, chiamiamolo, esame quando può essere fatto dalla persona? "Intanto vorrei sottolineare che anche se la parola biopsia fa paura si tratta di una tecnica minimamente invasiva, tre millimetri di pelle, che togliamo da alcuni punti standardizzati, come coscia, gamba, zona cervicale. Lo devono fare le persone con una demenza iniziale oppure un parkinsonismo anche questo iniziale, dove si sospetta che ci sia una malattia neurodegenerativa. Il filtro deve essere sempre lo specialista, quindi è il neurologo che deve identificare una potenziale malattia. La biopsia può dare conferma dell’origine di questa patologia".
Quindi non c’è un’età prestabilita ma sintomi. "Parliamo di malattie neurodegenerative quindi con esordio dopo i 50 anni. Perché quelle a esordio più precoce sono, in genere, genetiche. Altra cosa da sottolineare è che questa metodica è oggi limitata".
Può chiarire perché? "I vari gruppi nel mondo che utilizzano questa tecnica hanno un’applicazione metodologica che differisce da laboratorio a laboratorio e impedisce la comparazione dei dati e che possa svilupparsi per un’applicazione clinica".
Come si risolve? "Il meeting è stato organizzato proprio con l’obiettivo di standardizzare questa metodica. Fra qualche mese usciremo con un lavoro scientifico attraverso il quale verranno fornite delle raccomandazioni su come utilizzare la metodica, su quali sono gli obiettivi, in modo tale che a livello internazionale si possa avere una uniformità di parametri".
Quando è nato questo progetto? "La metodica è stata messa a punto qui all’interno dell’Ircss intorno al 2011 che poi si è diffusa in tutto il mondo".